Институт генетики и цитологии

Варфарин – наиболее распространенный препарат, относящийся к антикоагулянтам непрямого действия. В ряде случаев он назначается для продолжительного приема. Фармакогенетическое тестирование по варфарину позволяет индивидуализировать дозу препарата, прогнозировать его эффективность и безопасность, как до начала применения, так и во врфемя. Для достижения эффекта от приема препарата и предотвращения возможных рисков здоровью пациентов рекомендуется
исследование по генам CYP2C9 и VKORC1.

Клопидогрел — антитромбоцитарный препарат, который широко используется для лечения и профилактики рецидива инфаркта миокарда, инсульта, а также назначается пациентам, перенесшим вмешательства на коронарных артериях (коронарное стентирование). Для достижения эффекта от приема препарата и предотвращения возможных рисков здоровью пациентов рекомендуется исследование по генам CYP2C19 и ABC1.

Метотрексат – препарат, который используется при лечении острых форм псориаза, ряда аутоиммунных патологий и онкологических заболеваний. Метотрексат является токсичным препаратом, вызывающим серьезные побочные эффекты. Наличие неблагоприятных вариантов гена MTHRF приводит к повышенному риску развития токсической реакции при приеме препарата. Анализируются полиморфизмы гена MTHFR.

Сосудорасширяющие препараты из группы донаторов азота. Оксид азота (NO)является универсальным посредником в регуляции клеточных функций имежклеточных коммуникаций. Препараты группы донаторов азота регулируют расширение кровеносных сосудов. В группу входят такие препараты, как Вазотон,L-аргинин. Определение варианта гена eNOS позволит определить эффективность применения фармокологических препаратов из группы донаторов азота. Анализируется полиморфизм гена G894T гена eNOS.

Эффективность действия лекарственных препаратов (анализ гена CYP2D6): β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков. На сегодняшний день для безопасного приёма по меньшей мере 48 лекарственных препаратов Международным Консорциумом по фармакогенетике установлена необходимость тестирования по гену CYP2D6. Мутации в гене влияют на метаболизм лекарств, используемых в широком спектре медицинских дисциплин, включая психиатрию, онкологию, кардиологию. Анализируется ген CYP2D6.

Нейролептики и антипсихотики. Установленными генетическими причинами плохой переносимости и неэффективности антипсихотиков и антидепрессантов могут быть разные мутации в генах ферментов метаболизма и переносчиков нейромедиаторов. Для снижения риска тяжелых побочных реакций и подбора эффективных препаратов необходимо провести молекулярный анализ наиболее распространенных мутаций в генах GSTM1 и GSTT1 (делеции в генах глутатион-S-трансфераз мю-1 и тета-1), MDR1 (локус rs1045642 гена P-гликопротеина), а также генов изоферментов цитохрома P450 – локусы СYP1A2*1F, CYP2D6*4, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C19*2 и CYP2C19*17.

Ингибиторы протонной помпы (ИПП) – это лекарственные препараты, которые назначаются в гастроэнтерологии при лечении заболеваний ЖКТ, связанных с повышенной кислотностью желудочного сока (гастриты, язвенная болезнь, рефлюкс и т.д.). К ним относятся омепразол, лансопразол, рабепрозол и др. Изменчивость гена CYP2C19, кодирующего фермент цитохрома Р450 может оказывать значительное влияние на фармакокинетику и фармакодинамику ИПП. Это в свою очередь сказывается на клинической эффективности лекарств. Определение генотипа по гену CYP2C19 помогает в выборе оптимального режима дозирования ИПП, особенно в случае неуспеха изначально назначенной терапии. При отсутствии мутаций в гене CYP2C19 метаболизм ИПП протекает нормально. В случае выявления мутаций в гене CYP2C19 дозу препаратов необходимо менять в зависимости от выявленных мутаций.