7 апреля – Всемирный день здоровья!

Научные результаты наших проектов приносят конкретную пользу системе здравоохранения и каждому человеку.

Выполняется высокопроизводительное секвенирование – это возможность в сложных клинических случаях быстро и точно находить причины как редких, так и широко распространенных, социально-значимых заболеваний. Все этапы исследования выполняются на месте без отправки биоматериала за рубеж. Это отвечает задачам национальной биобезопасности и обеспечивает сохранность персональных данных пациентов.

Обследование детей с орфанными (редкими) заболеваниями позволило установить точный диагноз и определить лечение. Найдены генетические варианты, которые ранее не были известны в мире. Впервые описаны 12 патогенных мутаций, обнаруженных в белорусской популяции, которые ассоциированы с несовершенным остеогенезом.

Совместно с РНПЦ «Кардиология» изучаются генетические причины кардиомиопатий и каналопатий. Определен спектр мутаций в более чем 200 генах. Эти данные помогают уточнить диагноз, выявить бессимптомных носителей наследственных изменений и своевременно провести профилактику.

В сотрудничестве с РНПЦ онкологии и медицинской радиологии имени Н.Н. Александрова изучаются молекулярные механизмы развития рака легкого, мочевого пузыря и щитовидной железы. Разработаны методы прогнозирования течения заболевания, которые используются в практической медицине и помогают врачам точнее выбирать тактику лечения.

Совместная работа с БГМУ по анализу микроРНК – небольших молекул, которые помогают различать доброкачественные и злокачественные узловые образования щитовидной железы, – позволила повысить эффективность раннего выявления злокачественных изменений и улучшить прогноз для пациента.

Сохранение репродуктивного здоровья – приоритетное направление исследований. Вместе с РНПЦ «Мать и дитя» и РНПЦ трансфузиологии и медицинских биотехнологий разработан тест, оценивающий риск репродуктивных потерь на основе анализа 26 генов. Методика уже внедрена в медицинскую практику и помогает врачам подбирать более точные рекомендации для успешного вынашивания беременности. Совместно с РНПЦ «Мать и дитя» разработаны уникальные для Беларуси подходы к диагностике генетических причин мужского бесплодия.

У нас сформирована необходимая научная и технологическая база для проведения преконцепционного генетического скрининга – обследования лиц, планирующих вступление в брак и рождение детей. Генетический скрининг позволяет потенциальным родителям узнать о возможных генетических рисках, получить профессиональную консультацию и принять информированные решения при планировании, что снижает медицинские и социальные последствия и повышает уровень здоровья в целом.

Изучением микробиома человека – новое активно развивающееся направление. Особое внимание уделяется взаимодействию генома человека и микробиома. Такие исследования позволяют понять, каким образом генетические особенности организма влияют на формирование микробиоты и, наоборот, как микробиом может модифицировать проявление генетической предрасположенности к заболеваниям. В Республике Беларусь именно наш институт является ведущим центром, где системно изучается это сложное взаимодействие.

Не менее важна фармакогенетика – направление, которое изучает, как генетические особенности влияют на реакцию человека на лекарства. В нашем институте разработаны методики, позволяющие учитывать генетические особенности пациента при применении более чем 75 лекарственных средств. 

Сегодня любой человек может пройти генетическое тестирование в нашем институте и узнать свои индивидуальные особенности и предрасположенность к мультифакторным заболеваниям. Нами выдано более 27 тысяч генетических паспортов и это показатель того, что генетические технологии уже стали частью реальной медицинской помощи.

Предупреждение болезни всегда эффективнее и для человека, и для системы здравоохранения, чем лечение уже развившихся осложнений.