Институт генетики и цитологии

Варфарин – наиболее распространенный препарат, относящийся к антикоагулянтам непрямого действия. В ряде случаев он назначается для продолжительного приема. Фармакогенетическое тестирование по варфарину позволяет индивидуализировать дозу препарата, прогнозировать его эффективность и безопасность, как до начала применения, так и во время. Для достижения эффекта от приема препарата и предотвращения возможных рисков здоровью пациентов рекомендуется исследование по генам CYP2C9 и VKORC1.

Клопидогрел — антитромбоцитарный препарат, который широко используется для лечения и профилактики рецидива инфаркта миокарда, инсульта, а также назначается пациентам, перенесшим вмешательства на коронарных артериях (коронарное стентирование). Для достижения эффекта от приема препарата и предотвращения возможных рисков здоровью пациентов рекомендуется исследование по генам CYP2C19 и ABC1.

Метотрексат – препарат, который используется при лечении острых форм псориаза, рядааутоиммунных патологий и онкологических заболеваний. Метотрексат является токсичнымпрепаратом, вызывающим серьезные побочные эффекты. Наличие неблагоприятных вариантовгена MTHRF приводит к повышенному риску развития токсической реакции при приемепрепарата. Анализируются полиморфизмы гена MTHFR.

Сосудорасширяющие препараты из группы донаторов азота. Оксид азота (NO)является универсальным посредником в регуляции клеточных функций имежклеточных коммуникаций. Препараты групы донаторов азота регулируютрасширение кровеносных сосудов. В группу входят такие препараты, как Вазотон,L-аргинин. Определение варианта гена eNOS позволит определитьэффективность применения фармокологических препаратов из группы донаторовазота. Анализируется полиморфизм гена G894T гена eNOS.

Эффективность действия лекарственных препаратов: β-адреноблокаторов,антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков.На сегодняшний день для безопасного приёма по меньшей мере 48лекарственных препаратов Международным Консорциумом по фармакогенетикеустановлена необходимость тестирования по гену CYP2D6. Мутации в гене влияютна метаболизм лекарств, используемых в широком спектре медицинскихдисциплин, включая психиатрию, онкологию, кардиологию. Анализируется генCYP2D6.

Антипсихотики и антидепрессанты. Установленными генетическими причинамиплохой переносимости и неэффективности антипсихотиков и антидепрессантов могут быть разные мутации в генах ферментов метаболизма, рецепторов ипереносчиков нейромедиаторов. Для снижения риска тяжелых побочных реакцийи подбора эффекивных препаратов необходимо провести молекулярный анализнаиболее распространенных мутаций в генах CYP2D6 (локус rs3892097 генацитохрома P-450), GSTM1 и GSTT1 (делеции в генах глутатион-S-трансфераз мю-1и тета-1), MDR1 (локус rs1045642 гена P-гликопротеина), DRD2 (локус rs1800497гена рецептора дофамина).

Установленными генетическими причинами плохой переносимости и неэффективности антипсихотиков и антидепрессантов могут быть разные мутации в генах ферментов метаболизма и переносчиков нейромедиаторов. Для снижения риска тяжелых побочных реакций и подбора эффективных препаратов необходимо провести молекулярный анализ наиболее распространенных мутаций в генах GSTM1 и GSTT1 (делеции в генах глутатион-S-трансфераз мю-1 и тета-1), MDR1 (локус rs1045642 гена P-гликопротеина), а также генов изоферментов цитохрома P450 – локусы СYP1A2*1F, CYP2D6*4, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C19*2 и CYP2C19*17.