Институт генетики и цитологии

Эти заболевания чаще всего передаются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что риск передачи болезни детям составляет 50%.

Каждое из этих заболеваний имеет свои характерные особенности, однако общим является то, что они могут проявиться в любом возрасте и стать причиной внезапной сердечной смерти, которая иногда является первым и единственным симптомом.

В Институте генетики и цитологии молекулярно-генетическое исследование на носительство мутации, обнаруженной у родственника, проводится с использованием метода автоматического секвенирования по Сэнгеру.

Проведение генетического тестирования рекомендуется родственникам пациента первой и второй линии родства с установленным диагнозом кардиомиопатии, каналопатии или аневризмы грудной аорты, при обнаружении у пациента патогенной или вероятно патогенной мутации в гене, ассоциированном с заболеванием.

Если у человека обнаруживается мутация, даже при отсутствии клинических проявлений, ему следует регулярно проходить медицинские обследования, чтобы вовремя заметить любые изменения в работе сердца. Также важно в этом случае вести здоровый образ жизни, избегать тяжелых физических нагрузок, следить за питанием и пр., чтобы не спровоцировать развитие болезни.