Verification: 69e6c7018f528e55
Телефон приемной(phone):
+375(17)3781856

Гемохроматоз

ЗАПИСЬ ВРЕМЕННО ПРЕКРАЩЕНА
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ  – самое распространенное моногенное  заболевание в мире.

Причиной развития наследственного гемохроматоза являются точечные однонуклеотидные замены во втором и четвертом экзонах  гена  HFE. Гемохроматоз характеризуется увеличением общего количества железа из-за аномально высокой его абсорбции в кишечнике и его накопления в паренхиматозных органах. Симптомы болезни развиваются чаще всего во взрослом возрасте. Ранние симптомы мультисистемные и часто неспецифические. На поздних стадиях заболевания  развиваются диабет, артрит, застойная сердечная недостаточность, цирроз печени.

В нашем институте проводится анализ на наличие двух мутаций в гене HFE:

  • мутация C282Y;
  • мутация H63D.

Материалом для исследования служит буккальный эпителий (поверхностный слой клеток ткани внутренней полости рта), забор производится ватной палочкой.