Институт генетики и цитологии

Наследственный гемохроматоз — самое распространённое моногенное заболевание в мире.

Причиной развития наследственного гемохроматоза являются точечные однонуклеотидные замены во втором и четвертом экзонах гена HFE. Гемохроматоз характеризуется увеличением общего количества железа из-за аномально высокой его абсорбции в кишечнике и его накопления в паренхиматозных органах. Симптомы болезни развиваются чаще всего во взрослом возрасте. Ранние симптомы мультисистемные и часто неспецифические. На поздних стадиях заболевания развиваются диабет, артрит, застойная сердечная недостаточность, цирроз печени.