Патология проявляется увеличением (гипертрофией) сердечной ткани в левом желудочке (в редких случаях может произойти увеличение и правого желудочка). При этом в сердце развивается явная асимметрия: например, полость желудочка значительно уменьшается, а левое предсердие расширяется. Диастолическое заполнение желудочка происходит с нарушениями и диастолическая функция выполняется недостаточно. Из-за увеличения диастолического давления в легочных венах в легких нарушается газообмен. Проявления гипертрофической кардиомиопатии определяется жалобами на одышку, боли в грудной клетке, склонностью к обморокам, сердцебиению. Вследствие нарушений ритма сердца часто больные умирают внезапно.