Биоинформатика, являющаяся важным направлением деятельности Института генетики и цитологии НАН Беларуси, представляет собой область науки, позволяющую исследователям использовать мощные вычислительные и статистические методы для расшифровки функциональной информации, скрытой в биологических последовательностях.
Технологии высокопроизводительного секвенирования стремительно увеличивают объемы получаемых массивов данных, что требует использования инструментов вычислительной техники для хранения, управления и анализа данных.
Современные биоинформатические методы позволяют исследователям анализировать последовательности молекул ДНК и РНК, находить и исследовать влияние геномных вариантов на клинические проявления различных заболеваний, анализировать таксономический состав микробных сообществ, что помогает не только установить первопричину развития патологического состояния пациента, но и в ряде случаев определять стратегию лечения и ведения пациента.
Одним из основных направлений деятельности сектора биоинформатики является in silico обработка полученных в лабораториях института данных. Обработка включает использование математических алгоритмов и программного обеспечения для анализа генетических данных пациентов, поиска маркеров заболеваний, предсказания рисков развития патологических состояний и составления прогнозов на основе имеющихся геномных данных. Деятельность сектора позволяет развивать индивидуализированный и предиктивный подходы в медицине с целью предупреждения начала серьезных заболеваний и снижения рисков их проявления, что несомненно повышает качество жизни пациентов и оказывает влияние на ее длительность.
1. Рутинная обработка данных WGS, WES, последовательностей клинических экзомов, а также таргетного секвенирования;
2. Анализ однонуклеотидных полиморфных локусов (SNP);
3. Анализ вариации числа копий генов (CNV);
4. Поиск потенциальных маркеров предрасположенности к развитию заболеваний, полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) с целью выявления связи с заболеванием единичных нуклеотидных замен в полиморфных локусах и идентификации генетических факторов риска;
5. Фазирование генотипов с помощью триад;
6. Анализ полных геномных последовательностей (митохондриальные геномы животных и растений, хлоропластные геномы и др.);
7. Метагеномный анализ микробных сообществ.
Основные публикации сектора биоинформатики:
1. Левданский О.Д. Возможности применения CNV анализа для поиска потенциальных маркеров предрасположенности к наследственным заболеваниям / Левданский О.Д., Шулинский Р.С., Мишук Е.А. // Молекулярная и прикладная генетика: сб. науч. тр. / Институт генетики и цитологии НАН Беларуси; редкол.: А. В. Кильчевский (гл. ред.) [и др.]. - Минск: Институт генетики и цитологии НАН Беларуси. – 2023. – Т. 34. – С. 39-51.
2. Левданский О. Д. Сравнение методов фазирования генотипов для данных высокопроизводительного секвенирования последовательностей клинических экзомов / О. Д. Левданский, Р. С. Шулинский, Е. А. Мишук, Л. Н. Сивицкая // Молекулярная и прикладная генетика: сб. науч. тр. / Институт генетики и цитологии НАН Беларуси; редкол.: А. В. Кильчевский (гл. ред.) [и др.]. - Минск: Институт генетики и цитологии НАН Беларуси. – 2021. – Том 31. – С. 114-123.