Синдром Жильбера – наиболее часто встречающееся наследственное нарушение метаболизма билирубина (отмечен у 5-10% европейцев).
Это аутосомно рецессивное заболевание, связанное со сниженной активностью фермента билирубин глюкуронозилтрансферазы, которая вызвана мутацией в промоторной области гена UGT1A1.
При наличии у пациентов синдрома Жильбера необходим индивидуальный фармакогенетический подход к терапии самых разных заболеваний, крайне важно учитывать вероятность развития побочных эффектов назначения многих антивирусных препаратов.
В нашем институте проводится анализ на наличие мутации в промоторной области гена UGT1A1, приводящей к развитию синдрома Жильбера. Материалом для исследования служит буккальный эпителий (поверхностный слой клеток ткани внутренней полости рта), забор производится ватной палочкой.
