Институт генетики и цитологии

Национальной академии наук Беларуси

Тугоухость

Потеря слуха, полная или частичная, иногда проявляется при рождении или в раннем детстве, в других же случаях она возникает позже. На возникновение нарушений слуха могут оказывать влияние самые различные факторы, в том числе и особенности генома человека (генетические факторы). Различают глухоту несиндромальную, когда нарушение слуха является единственным аномальным проявлением, и синдромальную – в этом случае у человека кроме глухоты наблюдается ряд других аномалий в различных органах.

В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси проводится анализ на носительство 2 мутаций, которые могут причиной несиндромальной нейросенсорной тугоухости:

- 35delG – мутации гена ядра GJB2, обуславливающей врожденную или раннюю потерю слуха;

- A1555G -мутации в гене MTRNR1 (гена РНК малой субъединицы рибосом митохондрий) передающейся по материнской линии и связанной с глухотой, которая может возникнуть после приема ототоксических антибиотиков.

Стоимость диагностики 92 BYN.

Необходима предварительная запись по телефонам: + 375 (33) 380-50-40 (МТС) — Viber, WhatsApp, Telegram + 375 (17) 385-97-39

Наследственная тугоухость (нейросенсорная, несиндромальный тип) возникает в
результате передачи ребенку от обоих родителей мутантной (измененной ) копии гена
GJB2 . Мутации (35delG) в гене GJB2 обуславливают более 50% случаев врожденной или
ранней потери слуха. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем
одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость. Но носители мутации 35delG
имеют нормальный слух, и только если два носителя вступают в брак между собой, у них
могут появиться глухие дети.
Если в семьях были случаи рождения глухих детей и установлено, что нормально
слышащий человек в такой семье является носителем мутации, рекомендуется пройти
генетическое обследование его будущему партнеру, чтобы исключить рождение тугоухих
детей или же быть готовыми к их рождению.